Blood：2396位出血、血栓和血小板异常病患者的诊断性高通量测序结果分析

用于病理病症的靶向颇高通量测序（HTS）面板监测必只能精心考虑所举例来说的合适的病症级表现型物质，只能监测多种表现型物质性状，很强颇高水平的分析频率和可重复性。Kate Downes等人通过病症级表现型物质的ThromboGenomics HTS面板监测（举例来说与罕见坏死、血栓或血栓持续性[BTPD]相关的性状）对2396位插入性状病患进行测序。根据病理表型号说明分子病症率，所有血栓、炎症、血栓计数和动态持续性病患的总病症率为，未知原因坏死身心病患（特征是止血试验结果情况下）的病症率为3.2%。一个多学科团队（MDT）将745个独有性状（包括拷贝数性状和内含子性状）分为致病型号、可能致病型号和意义不说明型号。一半的（50.9%）性状为新发性状，在除此以外找到与BTPD有关的7个表现型物质中找到了41个独有性状。对经典炎症自营的分析找到29位病患很强单表现型物质持续性的结论。综上所述，本研究者确实加进HTS表现型监测，对于颇高表现型可能的BTPD病患而言是一个亦然有价值的说明监测。类似出处：Kate Downes，et al.Diagnostic high-throughput sequencing of 2，396 patients with bleeding， thrombotic and platelet disorders.Blood 2019 ：blood.2018891192； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2018891192 本文系尼斯现代医学（MedSci）原创解释器，刊文必需许可！