AIM：健康个体以外基因组测序 竟发现罕见病遗传风险

均基因核酸涉及对生物体DNA里30亿个碱基的数据分析，是一项先进的生物新技术，这项新技术将迎来假设和预防传染病的取而代之纪元。然而，对心理健康青年人使用基因核酸是有争议的，因为无法人完均确定不具备珍稀免疫缺陷可能性的相异以及患儿和他们的药剂师将如何应对这些可能性。在哈佛的大专攻研究工作员6同月26日发表的一篇取而代之文章里，报告了NIH资助的MedSeq工程建设的研究工作结果，MedSeq工程建设是一个相关联药剂师和患儿的随机临床试验，主旨开发可靠的处理程序来传达核酸结果。在MedSeq工程建设里，100名心理健康生物体及其初级护理外科药剂师参与并随机分组，一半很难接受均基因核酸，一半未曾很难接受均部基因核酸。专家学者数据分析了每个核酸患儿近5000个与珍稀免疫缺陷关节炎相关的基因，包含临床表型专攻，分子表型专攻，初级护理，专攻和法律在内的许多不同专攻科的研究工作者联合参与了结果数据分析。研究工作新技术人员辨认出，在随机很难接受基因核酸的50名心理健康初级护理患儿里，有11名（22％）装载下半年亦会导致实际上未曾确诊的罕见传染病的表型相异。其里两名患儿被认为不具备潜在的病关节炎或呕吐，包含一名装载可能引来----传染病变异（称之为----白斑病）的患儿。这个医护人员发觉他在弱光条件下看想像很困难，但无法受限于他的听觉情况有表型因素的可能性。另一名患儿被辨认出的表型相异与斑驳卟啉关节炎相关联，研究工作结果断言了患儿和家人的神秘瘙痒和日光敏感性。其他九名参与者不不具备表型传染病可能性。例如，两名患儿有与心肌诱发相关的相异，但是心脏病的定期检查正常。可能，但很难应有，他们将来亦会显现出来心脏情况。工程建设副手执行官Jason Vassy真是：“对心理健康生物体同步进行均基因核酸获得了取而代之辨认出，即只有某些基因相异亦会对心理健康造成实际影响。 这项研究工作提供了一些令人信服的证明，我们可以培训初级护理提供者恰当地政府机构患儿的核酸结果。”初级护理药剂师在研究工作开始时很难接受了六个小时的培训，了解如何向很难接受核酸的生物体断言一页的机构设计者的基因测试报告。与表型专家学者同步进行咨询是可行的，但不是需的。初级护理药剂师可以根据自己的判断来了解核酸生物体的情况。分子临床实验室副主任Heidi Rehm助手和指导基因数据分析的研究工作新技术人员Heidi Rehm助手指出：“我们惊奇地看不到表观心理健康的生物体也装载着罕见表型传染病的相异可能性。我们辨认出差不多有五分之一的样本青年人装载病菌相异，这确实我们普通青年人患罕见传染病的可能性可能远高于实际上所怀疑的。”然而，装载其里一种相异的生物体最终究竟亦会发展成为传染病，这一点相当完均明确。此外，研究工作新技术人员比较了两组参与者，辨认出很难接受基因核酸的患儿并无法表现出高的焦虑程度。 反之亦然，他们做了来得多的医护定期检查，并在很难接受其核酸结果后的六个同月内平均增加了350多美元的卫生护理费用。本研究工作里小样本量的经济差异无统计专攻意涵。MedSeq工程建设事件调查新技术人员指出，由于样本量较小，因此研究工作结果应谨慎断言，因为该研究工作是在一个专攻术医护里心同步进行的，那些患儿和初级护理外科药剂师都很难代表人一般青年人。他们还强调，装载表型可能性记号相当意味着医护人员有或一定亦会发展该传染病。在心理健康青年人里辨认出这些可能性标志究竟一定亦会亦会提供心理健康诱因，或将亦会产生不必要的检测和近期处理程序以造成来得多的危害，都是很不可或缺的待查证的情况。哈佛的大专攻的临床教授兼资深作者Robert C. Green助手强调：“均基因核酸和其他临床新技术在日常临床系统性的融合不具备非常令人兴奋的前途，同时不具备假设和预防传染病的潜力。但是，我们需要设计者来得多的实验以来得好的数据分析结果，如MedSeq工程建设，需要扩大样本量，并在来得慢的星期内收集结果，以看出基因临床的均部潜力。”零碎出处：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188